تلفن (خط ویژه):

نام آزمایش : Leiden Factor V R560Q( ژن مرتبط با فاکتور انعقادی لیدن )

۲۲ دی

۱۴۰۴
  • ۱ نمایش

نام آزمایش : Leiden Factor V R560Q( ژن مرتبط با فاکتور انعقادی لیدن )

🧪 نام آزمایش :  Leiden Factor V R560Q( ژن مرتبط با فاکتور انعقادی لیدن )

(Factor V Leiden Mutation – R560Q)

📌 توضیح کلی آزمایش

آزمایش Factor V Leiden  یک آزمایش مولکولی ژنتیکی است که برای بررسی جهش R560Q در ژن فاکتور V  انجام می‌شود. این جهش باعث مقاومت فاکتور V  در برابر غیرفعال‌سازی توسط Activated Protein C (APC)  می‌شود .  نتیجه آن افزایش خطر ترومبوز وریدی است .  این جهش شایع‌ترین علت ارثی ترومبوفیلی در جمعیت‌های اروپایی و خاورمیانه محسوب می‌شود.

📌 کاربردهای بالینی آزمایش

  • تشخیص استعداد ژنتیکی به ترومبوز وریدی عمقی (DVT).
  • بررسی بیماران با سابقه خانوادگی ترومبوز.
  • بررسی علل آمبولی ریوی یا سکته مغزی در سنین پایین.
  • کمک به تصمیم‌گیری در مورد درمان ضدانعقادی طولانی‌مدت.
  • استفاده در مطالعات اپیدمیولوژیک برای بررسی شیوع جهش  Factor V Leiden .

⚙️ فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش

  • فاکتور V  یک پروتئین کلیدی در مسیر انعقاد خون است.
  • Activated Protein C (APC)  به‌طور طبیعی فاکتور V  را غیرفعال می‌کند.
  • جهش R560Q  باعث مقاومت فاکتور V  در برابر APC  می‌شود.
  • این مقاومت منجر به افزایش تولید فیبرین و تشکیل لخته می‌شود.
  • PCR  و تکنیک‌های ژنتیکی برای شناسایی این جهش استفاده می‌شوند.

🚨 علائم بالینی مرتبط با Factor V Leiden

  • ترومبوز وریدی عمقی (DVT) .
  • آمبولی ریوی.
  • سکته مغزی یا قلبی در سنین پایین.
  • سقط‌های مکرر یا مشکلات بارداری.
  • در برخی بیماران :  بدون علامت، تنها با یافته آزمایشگاهی.

🔬 آزمایش‌های مکمل

  • APC Resistance Test :  بررسی عملکردی مقاومت به APC .
  • Prothrombin Gene Mutation Test :  بررسی جهش فاکتور II .
  • Protein C, Protein S, Antithrombin III :  بررسی کمبودهای ضدانعقادی طبیعی.
  • Homocysteine Level  و  MTHFR Mutations :  بررسی سایر عوامل ترومبوفیلی.
  • D-dimer :  بررسی وجود لخته فعال.

🧍‍♂️ ضرورت تشخیص زودهنگام

تشخیص سریع جهش Factor V Leiden  حیاتی است، زیرا می‌تواند به پیشگیری از ترومبوزهای خطرناک کمک کند .  بیماران با استعداد ژنتیکی می‌توانند تحت پایش دقیق‌تر قرار گیرند و درمان‌های پیشگیرانه دریافت کنند.

⏳ عوارض تشخیص دیرهنگام

  • بروز ترومبوزهای شدید و تهدیدکننده حیات.
  • افزایش خطر آمبولی ریوی.
  • افزایش خطر سکته مغزی یا قلبی.
  • کاهش کیفیت زندگی بیماران.

🔺 عواملی که باعث مثبت کاذب می‌شوند

  • آلودگی نمونه DNA  .
  • خطای آزمایشگاهی در PCR .
  • تداخل با پلی‌مورفیسم‌های غیرمرتبط.

🔻 عواملی که باعث منفی کاذب می‌شوند

  • کیفیت پایین DNA  استخراج‌شده.
  • وجود مهارکننده‌های PCR  در نمونه.
  • مشکلات فنی در طراحی پرایمرها.

📚 منابع

  • UpToDate
  • Mayo Clinic – Genetic Testing for Factor V Leiden
  • PubMed (Factor V Leiden Mutation R560Q)
  • Harrison’s Principles of Internal Medicine
  • WHO Thrombophilia Protocols
  • Journal of Thrombosis and Haemostasis