تلفن (خط ویژه):

🩸 سندرم مارفان

  • ۱ نمایش

🩸 سندرم مارفان

🩸 سندرم مارفان

Marfan Syndrome

📘 معرفی بیماری

سندرم مارفان یک بیماری ژنتیکی با الگوی اتوزوم غالب است که ناشی از جهش در ژن FBN1  (فیبریلین-۱) می‌باشد .  این پروتئین برای ساختار و عملکرد بافت همبند ضروری است. نقص آن باعث ضعف در بافت‌های همبند و درگیری چندین سیستم بدن از جمله قلب و عروق، اسکلت و چشم‌ها می‌شود.

🌍 شیوع و اهمیت

  • شیوع تقریبی :  ۱ در هر ۵۰۰۰ نفر.
  • اهمیت بالینی :  خطر جدی آنوریسم و دیسکسیون آئورت که می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.
  • بیشتر در افراد با سابقه خانوادگی مثبت دیده می‌شود.

⚠️ نشانه‌ها و علائم

  • قد بلند و اندام لاغر.
  • انگشتان بلند و باریک (Arachnodactyly) .
  • اسکولیوز یا ناهنجاری‌های ستون فقرات.
  • مشکلات چشمی : نزدیک‌بینی، دررفتگی عدسی.
  • مشکلات قلبی - عروقی :  اتساع آئورت، نارسایی دریچه آئورت یا میترال.
  • مفاصل بیش‌ازحد انعطاف‌پذیر.

🩺 توضیح بالینی بیماری

در سندرم مارفان، نقص در فیبریلین-۱ باعث اختلال در ساختار میکروفیبریل‌های بافت همبند می‌شود. این اختلال منجر به ضعف دیواره عروق بزرگ (به‌ویژه آئورت) و مشکلات اسکلتی و چشمی می‌گردد. بیماران معمولاً با ترکیبی از علائم اسکلتی، چشمی و قلبی تشخیص داده می‌شوند. مهم‌ترین تهدید زندگی، پارگی یا دیسکسیون آئورت است.

🔬 علت‌های اصلی

  • جهش در ژن FBN1 (فیبریلین-۱).
  • الگوی وراثت اتوزوم غالب.
  • سابقه خانوادگی مثبت.

🛡️ راه‌های پیشگیری

  • پیشگیری کامل ممکن نیست زیرا بیماری ژنتیکی است.
  • مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا.
  • پایش منظم قلب و عروق برای تشخیص زودهنگام آنوریسم آئورت.
  • اجتناب از ورزش‌های سنگین و فشارهای شدید به قلب و عروق.

🔬 آزمایش‌ها و تشخیص

آزمایش

یافته‌ها

معاینه بالینی

علائم اسکلتی، چشمی و قلبی

اکوکاردیوگرافی

بررسی اتساع آئورت و دریچه‌ها

MRI/CT

بررسی آنوریسم یا دیسکسیون آئورت

معاینه چشم

دررفتگی عدسی

آزمایش  ژنتیک

شناسایی جهش FBN1

💊 درمان

  • داروهای کاهنده فشار خون :  بتابلوکرها یا ARBs  برای کاهش فشار آئورت.
  • جراحی قلبی - عروقی :  در موارد اتساع شدید آئورت یا نارسایی دریچه‌ها.
  • درمان چشمی :  اصلاح نزدیک‌بینی یا جراحی عدسی.
  • فیزیوتراپی و ارتوپدی :  برای اصلاح اسکولیوز یا مشکلات اسکلتی.
  • مراقبت مادام‌العمر :  پایش منظم قلب، چشم و اسکلت.

⚠️ عوارض و آینده بیماری

  • دیسکسیون یا پارگی آئورت (تهدیدکننده زندگی).
  • نارسایی دریچه‌های قلبی.
  • مشکلات بینایی دائمی.
  • ناهنجاری‌های اسکلتی.
  • پیش‌آگهی :  با پایش منظم و درمان مناسب، بیماران می‌توانند طول عمر طبیعی داشته باشند.

📚 منابع علمی

  • Mayo Clinic – Marfan Syndrome
  • UpToDate Clinical Database
  • WHO Genetic Disorders Guidelines