نام آزمایش :  مهارکننده C1

 (C1 Inhibitor)

توضیح کلی آزمایش

آزمایش C1 Inhibitor برای اندازه‌گیری سطح و عملکرد پروتئینی انجام می‌شود که مسیر کلاسیک کمپلمان را تنظیم می‌کند. این آزمایش در تشخیص آنژیوادم ارثی یا اکتسابی کاربرد دارد. کاهش سطح یا عملکرد این مهارکننده می‌تواند منجر به حملات تورم شدید در پوست، دستگاه گوارش یا راه هوایی شود.

کاربردهای بالینی آزمایش

• بررسی آنژیوادم (تورم ناحیه زیر پوست) بدون کهیر
• افتراق بین آنژیوادم ارثی و آلرژیک
• بررسی تورم‌های مکرر در صورت، اندام‌ها یا شکم
• بررسی درد شکمی یا تهوع دوره‌ای
• بررسی نارسایی تنفسی ناشی از تورم راه هوایی
• بررسی سابقه خانوادگی تورم‌های غیرمعمول
• پایش درمان با مکمل‌های C1 Inhibitor یا داروهای ضد برادی‌کینین

فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش

C1 Inhibitor  یک پروتئین تنظیم‌کننده است که فعال‌سازی کمپلمان، کینین، و مسیر فیبرینولیز را کنترل می‌کند. در آنژیوادم ارثی، یا سطح این پروتئین پایین است (نوع I) ، یا عملکرد آن مختل شده است  (نوع II) .  در فرم اکتسابی، معمولاً به‌دلیل بیماری‌های زمینه‌ای مانند لنفوم یا لوپوس، سطح آن کاهش می‌یابد.

علائم بالینی مرتبط با کاهش سطح یا عملکرد C1 Inhibitor

• تورم ناگهانی و بدون درد در صورت، لب‌ها، اندام‌ها یا شکم
• درد شکمی شدید همراه با تهوع یا استفراغ
• تورم راه هوایی و خطر خفگی
• عدم پاسخ به درمان‌های ضدآلرژی
• سابقه خانوادگی آنژیوادم
• حملات دوره‌ای بدون علت مشخص
• عدم وجود کهیر یا خارش در حملات تورمی

آزمایش‌های مکمل

• C4  برای بررسی مصرف کمپلمان در حملات
• بررسی عملکرد C1 Inhibitor (نه فقط سطح آن)
• بررسی آنتی‌بادی‌های ضد C1 Inhibitor در فرم اکتسابی
• CBC  و ESR برای بررسی بیماری‌های زمینه‌ای
• آزمایش ‌های ایمونولوژیک برای بررسی لوپوس یا لنفوم
• تصویربرداری شکمی در موارد درد شکمی شدید
• بررسی سابقه خانوادگی و ژنتیک
• بررسی سطح برادی‌کینین در موارد خاص
• بررسی پاسخ به درمان‌های هدفمند

ضرورت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام کاهش C1 Inhibitor می‌تواند از حملات خطرناک آنژیوادم، به‌ویژه تورم راه هوایی، جلوگیری کند. درمان با مکمل‌های C1 Inhibitor یا داروهای ضد برادی‌کینین می‌تواند حملات را کنترل کرده و کیفیت زندگی را حفظ کند.

عوارض تشخیص دیرهنگام

• حملات مکرر و ناتوان‌کننده تورم
• خطر خفگی و مرگ در تورم راه هوایی
• درد شکمی شدید و بستری‌های مکرر
• کاهش کیفیت زندگی
• وابستگی به درمان‌های اورژانسی
• تشخیص اشتباه به‌عنوان آلرژی یا بیماری گوارشی
• آسیب روانی ناشی از حملات غیرقابل پیش‌بینی

عواملی که باعث کاهش سطح یا عملکرد C1 Inhibitor می‌شوند

• آنژیوادم ارثی نوع I یا II
• آنژیوادم اکتسابی در بیماری‌های زمینه‌ای
• مصرف کمپلمان در حملات فعال
• تولید آنتی‌بادی ضد C1 Inhibitor
• نقص ژنتیکی در سنتز یا عملکرد پروتئین

عواملی که باعث افزایش سطح C1 Inhibitor در خون می‌شوند

• التهاب مزمن یا عفونت
• مصرف داروهای خاص یا مکمل‌ها
• بارداری یا شرایط فیزیولوژیک خاص
• خطای آزمایشگاهی یا نمونه‌گیری پس از درمان

منابع

• UpToDate
• Lab Tests Online
• Mayo Clinic
• PubMed
• CDC Guidelines on Hereditary Angioedema
• Harrison’s Principles of Internal Medicine
• Journal of Allergy and Clinical Immunology
• WHO Rare Disease Surveillance
• European Academy of Allergy and Clinical Immunology – EAACI