🧬 تالاسمی مینور( کم خونی ارثی )

Thalassemia Minor

📘 توضیح کلی

تالاسمی مینور نوعی اختلال ژنتیکی خفیف در ساخت هموگلوبین است. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های بدن منتقل می‌کند. در افراد مبتلا به تالاسمی مینور، یکی از ژن‌های مسئول تولید هموگلوبین دچار جهش شده است. این افراد معمولاً حامل بیماری هستند و خودشان علائم شدید ندارند، اما می‌توانند ژن معیوب را به فرزندانشان منتقل کنند.

تالاسمی مینور معمولاً باعث کم‌خونی خفیف می‌شود و اغلب بدون علامت است. با این حال، تشخیص آن اهمیت زیادی دارد، به‌ویژه در ازدواج‌های فامیلی یا در مناطقی که شیوع تالاسمی بالاست. اگر دو فرد مبتلا به تالاسمی مینور با هم ازدواج کنند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور (نوع شدید بیماری) وجود دارد.

🌍 همه‌گیرشناسی

• تالاسمی یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ژنتیکی در جهان است.
• تالاسمی مینور در نواحی مدیترانه ، خاورمیانه ، جنوب آسیا و شمال آفریقا شیوع بالایی دارد.
• در ایران ، به‌ویژه در استان‌های جنوبی و شمالی ، شیوع تالاسمی مینور قابل توجه است.
• برنامه‌های غربالگری پیش از ازدواج در بسیاری از کشورها برای شناسایی ناقلان اجرا می‌شود.

⚠️ علائم بالینی

بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی مینور هیچ علامت خاصی ندارند. در برخی موارد، ممکن است علائم خفیف زیر دیده شود:

• کم‌خونی خفیف و پایدار
• خستگی یا ضعف عمومی
• رنگ‌پریدگی خفیف
• سردی دست و پاها
• در آزمایش خون : کاهش حجم گلبول‌های قرمز (MCV) و احتمالا  کاهش هموگلوبین

این علائم معمولاً با زندگی روزمره تداخل ندارند و بسیاری از افراد بدون اطلاع از بیماری زندگی می‌کنند.

🧪 علت‌های بروز بیماری

تالاسمی مینور یک بیماری ارثی است که از طریق ژن‌های والدین منتقل می‌شود. هر فرد دو نسخه از ژن بتا هموگلوبین دارد _ یکی از پدر و یکی از مادر. در تالاسمی مینور، یکی از این نسخه‌ها دچار جهش است.

• اگر فقط یکی از ژن‌ها معیوب باشد  →  تالاسمی مینور (ناقل بیماری)
• اگر هر دو ژن معیوب باشند  →  تالاسمی ماژور (بیماری شدید)

این جهش‌ها باعث اختلال در تولید زنجیره‌های بتا هموگلوبین شده و در نتیجه گلبول‌های قرمز کوچک‌تر و شکننده‌تر می‌شوند.

🛡️ راه‌های پیشگیری

تالاسمی مینور قابل پیشگیری نیست چون ژنتیکی است، اما می‌توان از تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور جلوگیری کرد:

• انجام آزمایش غربالگری تالاسمی قبل از ازدواج
• مشاوره ژنتیک برای زوج‌های ناقل
• استفاده از روش‌های تشخیص پیش از تولد (مثل آمنیوسنتز)
• آگاهی‌رسانی عمومی در مناطق پرخطر

در ایران، آزمایش غربالگری تالاسمی پیش از ازدواج الزامی است و نقش مهمی در کاهش موارد تالاسمی ماژور داشته است.

🔬 نحوه تشخیص بیماری و آزمایش های تشخیصی

تشخیص تالاسمی مینور معمولاً با آزمایش خون انجام می‌شود. مهم‌ترین آزمایش‌ها عبارتند از:

نوع آزمایش	کاربرد
CBC  (شمارش کامل سلول‌های خونی)	کاهش حجم گلبول‌های قرمز (MCV)، کاهش هموگلوبین
الکتروفورز هموگلوبین	بررسی نوع هموگلوبین‌ها؛ افزایش HbA2 نشانه تالاسمی مینور است
آزمایش ژنتیک	شناسایی جهش‌های ژنی در زنجیره بتا هموگلوبین
آزمایش آهن	برای افتراق از کم‌خونی فقر آهن؛ در تالاسمی مینور سطح آهن طبیعی است

 

تفاوت اصلی با کم‌خونی فقر آهن در این است که در تالاسمی مینور، ذخایر آهن بدن طبیعی هستند ولی گلبول‌ها کوچک‌اند.

💊 درمان بیماری

تالاسمی مینور معمولاً نیاز به درمان خاصی ندارد، اما در برخی موارد اقدامات زیر توصیه می‌شود:

• مصرف مکمل فولیک اسید برای حمایت از تولید گلبول‌های قرمز
• اجتناب از مصرف مکمل آهن مگر در صورت کمبود واقعی (تشخیص با آزمایش)
• پیگیری دوره‌ای آزمایش خون در صورت بروز علائم
• مشاوره ژنتیک برای برنامه‌ریزی بارداری

در صورت بروز کم‌خونی شدید یا علائم غیرمعمول، بررسی‌های بیشتر برای افتراق از سایر بیماری‌ها ضروری است.

📚 منابع اطلاعاتی

• سازمان جهانی بهداشت WHO
• UpToDate Clinical Database
• Medscape Thalassemia
• CDC Thalassemia