نام آزمایش : اسید آمینه سرین در مایع مغزی نخاعی
(Serine – CSF)
توضیح کلی آزمایش
آزمایش سرین در CSF برای اندازهگیری سطح آمینواسید سرین در مایع مغزی نخاعی انجام میشود. این آزمایش در بررسی اختلالات متابولیک نادر، عملکرد مغز یا بیماریهای مادرزادی کاربرد دارد. سرین یکی از آمینواسیدهای مهم برای ساخت پروتئینها و عملکرد سلولهای عصبی است.
کاربردهای بالینی آزمایش
- بررسی اختلالات مادرزادی در سنتز سرین
- بررسی علائم عصبی غیرقابل توضیح در نوزادان یا کودکان
- بررسی تشنج، تأخیر رشدی یا عقبماندگی ذهنی
- بررسی بیماریهای متابولیک نادر
- بررسی عملکرد مغز در شرایط خاص
- بررسی سطح سرین در بیماران با علائم نورولوژیک پیچیده
فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش
سرین یک آمینواسید است که بدن میتواند آن را بسازد. اما در برخی بیماریهای ژنتیکی، مسیر تولید سرین دچار نقص میشود. این کمبود میتواند باعث اختلال در رشد مغز، عملکرد عصبی و ساختار سلولی شود. اندازهگیری سطح سرین در CSF نسبت به خون دقیقتر است، چون مستقیماً وضعیت مغز را نشان میدهد.
علائم بالینی مرتبط با کاهش غلظت سرین در CSF
- تشنجهای مکرر یا مقاوم به درمان
- تأخیر در رشد ذهنی یا حرکتی
- اختلال در تکلم یا یادگیری
- کاهش تون عضلانی یا سفتی عضلات
- حرکات غیرطبیعی یا اسپاسم
- علائم شبه اوتیسم یا عقبماندگی
- ناهنجاریهای مغزی در تصویربرداری
- علائم نورولوژیک بدون علت مشخص
آزمایشهای مکمل
- بررسی سطح سرین در خون و ادرار
- آزمایشهای ژنتیکی برای بررسی نقص آنزیمهای سنتز سرین
- تصویربرداری مغز با MRI برای بررسی رشد مغز
- بررسی سایر آمینواسیدها در CSF
- بررسی CBC، CRP، ESR
- بررسی عملکرد کبدی و کلیوی
- بررسی سطح گلوکز و لاکتات در CSF
- بررسی سابقه خانوادگی بیماریهای متابولیک
- بررسی آنزیمهای متابولیک در فیبروبلاست یا خون
ضرورت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام کمبود سرین میتواند از آسیب دائمی مغز، ناتوانی ذهنی، یا تشنجهای شدید جلوگیری کند. درمان با مکملهای سرین و گلیسین میتواند رشد و عملکرد مغز را بهبود دهد، بهویژه اگر در سنین پایین شروع شود.
عوارض تشخیص دیرهنگام
- عقبماندگی ذهنی یا حرکتی دائمی
- تشنجهای مقاوم به درمان
- ناتوانی در یادگیری یا تکلم
- آسیب مغزی غیرقابل برگشت
- کاهش کیفیت زندگی
- نیاز به مراقبتهای ویژه
- بستریهای مکرر یا طولانیمدت
- وابستگی به دارو و توانبخشی
عواملی که باعث کاهش غلظت سرین در CSF میشوند
- نقص ژنتیکی در آنزیمهای سنتز سرین
- اختلالات مادرزادی متابولیک
- سوءتغذیه شدید یا کمبود پیشسازهای سرین
- بیماریهای نورودژنراتیو خاص
- مصرف داروهای مهارکننده مسیرهای متابولیک
عواملی که باعث افزایش غلظت سرین در CSF میشوند
- مصرف مکملهای سرین قبل از نمونهگیری
- اختلال در تجزیه سرین به گلیسین
- بیماریهای خاص با تجمع آمینواسیدها
- خطای آزمایشگاهی در اندازهگیری
- نگهداری نامناسب نمونه
- بیماریهای غیرمرتبط با متابولیسم سرین
منابع
- UpToDate
- Lab Tests Online
- Mayo Clinic
- PubMed
- CDC Guidelines on Inborn Errors of Metabolism
- Harrison’s Principles of Internal Medicine
- Journal of Inherited Metabolic Disease
- WHO Rare Disease Surveillance
- National Organization for Rare Disorders – NORD