نام آزمایش : G6PD – Quantity
توضیح کلی آزمایش
آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز (G6PD) یکی از آنزیم‌های کلیدی در مسیر پنتوز فسفات است که در گلبول‌های قرمز نقش حیاتی در محافظت در برابر استرس اکسیداتیو دارد. این آنزیم با تولید NADPH، به حفظ گلوتاتیون احیاشده کمک می‌کند که برای خنثی‌سازی رادیکال‌های آزاد ضروری است. کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی وابسته به کروموزوم X است که می‌تواند منجر به همولیز شدید در مواجهه با عوامل محرک شود.
آزمایش G6PD – Quantity برای اندازه‌گیری سطح فعالیت این آنزیم در گلبول‌های قرمز انجام می‌شود و در تشخیص کمبود آن، به‌ویژه در بیماران با سابقه خانوادگی، همولیز غیرمنتظره، یا مصرف داروهای خاص کاربرد دارد.
کاربردهای بالینی آزمایش
- تشخیص کمبود G6PD در بیماران با همولیز حاد یا مزمن
- بررسی قبل از تجویز داروهای اکسیدان مانند سولفونامیدها، داروهای ضد مالاریا، یا نیتروفورانتوئین
- بررسی نوزادان با زردی شدید یا طولانی‌مدت
- غربالگری در مناطق با شیوع بالا مانند خاورمیانه، آفریقا، و جنوب آسیا
- بررسی ناقل بودن در زنان با سابقه خانوادگی
- افتراق بین علل همولیز ایمنی و غیرایمنی
- پایش بیماران مبتلا به کمبود G6PD در مواجهه با عوامل محرک
فیزیولوژی و نقش G6PD
G6PD در مسیر پنتوز فسفات، گلوکز-۶-فسفات را به ۶-فسفوگلوکونات تبدیل می‌کند و در این فرآیند NADPH تولید می‌شود. NADPH برای حفظ گلوتاتیون در فرم احیاشده ضروری است. گلوتاتیون احیاشده از غشای گلبول قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو محافظت می‌کند. در کمبود G6PD، گلبول‌های قرمز در برابر استرس اکسیداتیو آسیب‌پذیر می‌شوند و دچار همولیز می‌گردند.
علائم بالینی مرتبط با کمبود G6PD
کمبود G6PD ممکن است بدون علامت باشد تا زمانی که فرد در معرض عوامل محرک قرار گیرد . علائم شامل:
- زردی شدید در نوزادان
- همولیز حاد پس از مصرف دارو یا غذاهای خاص مانند باقلا
- ضعف، خستگی، تنگی نفس
- ادرار تیره
- درد شکمی یا کمری ناشی از همولیز
- آنمی شدید و ناگهانی
- در موارد نادر، نارسایی کلیوی ثانویه به همولیز
عوامل محرک همولیز در کمبود G6PD
- داروهای اکسیدان: سولفونامیدها، داپسون، نیتروفورانتوئین، کلروکین
- عفونت‌های ویروسی یا باکتریایی
- مصرف باقلا (Favism)
- استرس فیزیولوژیک مانند جراحی یا تب بالا
- مواد شیمیایی خاص
- برخی رنگ‌های خوراکی یا دارویی
آزمایش‌های مکمل
- CBC و Reticulocyte Count برای بررسی آنمی و پاسخ مغز استخوان
- LDH و بیلی‌روبین غیرمستقیم برای بررسی همولیز
- Coombs Test برای افتراق همولیز ایمنی
- اسمیر خون محیطی برای مشاهده سلول‌های شکسته یا Bite Cells
- آزمایش‌های عملکرد کلیوی در موارد هموگلوبینوری
- بررسی سطح هپتوگلوبین
- آزمایش‌های ژنتیکی برای تعیین نوع موتاسیون G6PD
- بررسی آنزیم در فاز پایدار نه در فاز همولیز فعال
ضرورت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام کمبود G6PD می‌تواند از بروز همولیز شدید، نارسایی کلیوی، و مرگ جلوگیری کند. در نوزادان، غربالگری زودهنگام می‌تواند از زردی شدید و کرنیکتروس جلوگیری کند. در بیماران بزرگسال، آگاهی از وضعیت آنزیمی می‌تواند از مصرف داروهای خطرناک جلوگیری کرده و ایمنی درمان را تضمین کند.
عوارض تشخیص دیرهنگام
- همولیز شدید و تهدیدکننده حیات
- نارسایی کلیوی ناشی از هموگلوبینوری
- زردی شدید و آسیب مغزی در نوزادان
- نیاز به انتقال خون مکرر
- کاهش کیفیت زندگی
- مرگ در موارد شدید و درمان‌نشده
- عوارض دارویی غیرقابل پیش‌بینی
عوامل افزایش‌دهنده سطح G6PD
افزایش سطح G6PD به‌ندرت رخ می‌دهد و معمولاً فاقد اهمیت بالینی خاص است. در برخی موارد مانند:
- افزایش سن گلبول‌های قرمز
- شرایط التهابی یا بازسازی مغز استخوان
- در زنان ناقل با فعالیت نسبی آنزیم
ممکن است سطح آن به‌طور نسبی بالا باشد، اما معمولاً بدون علامت است.
عوامل کاهش‌دهنده سطح G6PD
- موتاسیون‌های ژنتیکی در ژن G6PD
- کمبود مادرزادی وابسته به کروموزوم X
- همولیز فعال (در این حالت ممکن است سطح آنزیم کاذب نرمال باشد)
- بیماری‌های مزمن هماتولوژیک
- مصرف داروهای اکسیدان
- عفونت‌های شدید
- استرس فیزیولوژیک
منابع
- UpToDate
- Lab Tests Online
- Mayo Clinic
- PubMed
- WHO Guidelines on G6PD Deficiency
- American Society of Hematology
- Harrison’s Principles of Internal Medicine
- British Journal of Hematology