نام آزمایش : Hemoglobin Variants یا انواع مختلف هموگلوبین
توضیح کلی آزمایش
هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز وجود دارد و وظیفه حمل اکسیژن از ریه‌ها به بافت‌ها را بر عهده دارد. این پروتئین از چهار زیرواحد (دو آلفا و دو بتا) تشکیل شده است. تغییرات ژنتیکی در ژن‌های کدکننده این زیرواحدها می‌تواند منجر به تولید انواع غیرطبیعی هموگلوبین شود که به آن‌ها Hemoglobin Variants گفته می‌شود.
آزمایشHemoglobin Variant برای شناسایی انواع غیرطبیعی هموگلوبین مانند HbS، HbC، HbE، HbD، و سایر موتاسیون‌های نادر انجام می‌شود. این آزمایش در تشخیص بیماری‌های هموگلوبینوپاتی مانند کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease)، تالاسمی‌ها، و هموگلوبینوپاتی‌های ترکیبی کاربرد دارد.
کاربردهای بالینی آزمایش
- تشخیص کم‌خونی داسی‌شکل HbSS ، HbSC، HbSβ-Thal
- تشخیص تالاسمی آلفا و بتا
- افتراق بین کم‌خونی‌های میکروسیتیک ارثی و اکتسابی
- بررسی ناقل بودن هموگلوبینوپاتی‌ها در والدین و مشاوره ژنتیک
- غربالگری نوزادان برای بیماری‌های هموگلوبین
- بررسی علل کم‌خونی مزمن یا مقاوم به درمان
- پایش بیماران تحت درمان با انتقال خون یا هیدروکسی‌اوره
فیزیولوژی و انواع هموگلوبین
در افراد سالم، انواع اصلی هموگلوبین عبارت‌اند از:
- : HbA (α2β2) فرم غالب در بزرگسالان
- HbA2 (α2δ2) : حدود ۲–۳ ٪
- HbF (α2γ2) : فرم جنینی، کمتر از ۱ ٪ در بزرگسالان
در هموگلوبینوپاتی‌ها، انواع غیرطبیعی هموگلوبین ظاهر می‌شوند:
- HbS : در بیماری داسی‌شکل، باعث تغییر شکل گلبول قرمز
- HbC : باعث کریستالیزه شدن هموگلوبین و همولیز
- HbE : شایع در جنوب شرق آسیا، با کم‌خونی خفیف
- HbD، HbG، HbO، Hb Lepore : انواع نادر با ویژگی‌های خاص
علائم بالینی مرتبط با هموگلوبین‌های غیرطبیعی
بسته به نوع هموگلوبین و حالت ژنتیکی (هموزیگوت یا هتروزیگوت)، علائم متفاوت‌اند:
HbSSدرکم‌خونی داسی‌شکل :
- دردهای شدید و دوره‌ای (Vaso-occlusive crisis)
- آنمی مزمن
- زردی و همولیز
- آسیب به اندام‌ها (کلیه، طحال، چشم، مغز)
- افزایش خطر سکته مغزی
- تأخیر رشد در کودکان
- افزایش خطر عفونت
در تالاسمی‌ها:
- آنمی میکروسیتیک مقاوم به آهن
- تغییرات استخوانی (صورت، جمجمه)
- بزرگی طحال و کبد
- نیاز به انتقال خون مکرر
- افزایش آهن بدن و آسیب به قلب و کبد
در HbC یا : HbE
- آنمی خفیف تا متوسط
- همولیز مزمن
- گلبول‌های قرمز با شکل غیرطبیعی
- در موارد ترکیبی، علائم شدیدتر
آزمایش‌های مکمل
- CBC و اسمیر خون محیطی
- آزمایش های آهن Ferritin، TIBC، Transferrin Saturation
- الکتروفورز هموگلوبین یا HPLC برای شناسایی انواع هموگلوبین
- آزمایش های ژنتیکی برای تعیین موتاسیون‌ها
- بررسی سطح HbF و HbA2
- بیوپسی مغز استخوان در موارد خاص
- MRI برای بررسی بار آهن در کبد و قلب
- آزمایش های عملکرد کلیوی و کبدی در موارد مزمن
ضرورت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام هموگلوبینوپاتی‌ها می‌تواند از بروز عوارض شدید مانند سکته مغزی، نارسایی قلبی، آسیب اندام‌ها، و مرگ جلوگیری کند. در نوزادان، غربالگری هموگلوبین می‌تواند به شروع درمان زودهنگام و آموزش خانواده کمک کند. در والدین ناقل، مشاوره ژنتیک می‌تواند از تولد فرزند مبتلا جلوگیری کند.
عوارض تشخیص دیرهنگام
- دردهای شدید و ناتوان‌کننده
- نارسایی اندام‌ها (کلیه، قلب، کبد)
- سکته مغزی در کودکان
- ناتوانی حرکتی و شناختی
- نیاز به انتقال خون مکرر و افزایش بار آهن
- نارسایی قلبی ناشی از هموکروماتوز ثانویه
- کاهش کیفیت زندگی
- مرگ زودرس در موارد شدید
عوامل افزایش‌دهنده هموگلوبین‌های غیرطبیعی
- موتاسیون‌های ژنتیکی در ژن‌های α یا β گلوبین
- ازدواج‌های فامیلی در مناطق با شیوع بالا
- انتقال ژنتیکی از والدین ناقل
- ترکیب هموگلوبینوپاتی‌ها مانند HbSβ-Thal
عوامل کاهش‌دهنده هموگلوبین‌های غیرطبیعی
- درمان با هیدروکسی‌اوره (افزایش HbF و کاهش HbS)
- پیوند مغز استخوان در موارد شدید
- انتقال خون منظم
- درمان با داروهای کاهش‌دهنده آهن
- مشاوره ژنتیک و پیشگیری از تولد فرزند مبتلا
منابع
- UpToDate
- Lab Tests Online
- Mayo Clinic
- PubMed
- American Society of Hematology
- WHO Guidelines on Hemoglobinopathies
- Harrison’s Principles of Internal Medicine
- British Journal of Haematology