Cell-Free DNA (cfDNA) یا DNA آزادِ سلولی

، قطعات کوچکی از DNA هستند که در خون و سایر مایعات بدن مادر

 (مانند ادرار یا مایع آمنیوتیک) به صورت آزاد شناورند. این   DNA  از سلول‌های مرده یا در حال مرگ (مانند سلول‌های جفت یا تومورها) آزاد می‌شود و در جریان خون گردش می‌کند.

منابع اصلی cfDNA :   

1.     جفت در بارداری (fetal cfDNA) :  از هفته‌ی پنجم بارداری در خون مادر یافت می‌شود.

2.     سلول‌های تومور (ctDNA) : در بیماران سرطانی، DNA  آزاد شده از سلول‌های سرطانی.

3.     سلول‌های سالم :  DNA آزاد شده از سلول‌های طبیعی بدن.

آزمایش Cell-Free DNA

این آزمایش با نام‌های NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)  یا آزمایش  DNA  جنین در خون مادر نیز شناخته می‌شود.

روش انجام :

1.     نمونه‌گیری :  یک نمونه خون ساده از مادر (از هفته‌ی ۱۰ بارداری به بعد).

2.     تجزیه و تحلیل :

o      DNA  جنین و مادر از خون مادر جدا می‌شود.

o      با تکنیک‌های پیشرفته مانند توالی‌یابی نسل جدید  (NGS)، DNA جنین بررسی می‌شود.

o      میزان و الگوی کروموزوم‌های جنین تحلیل می‌شود تا ناهنجاری‌های ژنتیکی تشخیص داده شود.

چه چیزهایی را بررسی می‌کند؟

•       ناهنجاری‌های کروموزومی شایع:

o      سندرم داون (تری‌زومی ۲۱)

o      سندرم ادواردز (تری‌زومی ۱۸)

o      سندرم پاتو (تری‌زومی ۱۳)

o      اختلالات کروموزوم‌های جنسی (مانند سندرم ترنر یا کلاین فلتر)

•       جنسیت جنین

کاربردهای اصلی آزمایش cfDNA

۱. تشخیص پیش از تولد (غیرتهاجمی)

•       جایگزین بهتر برای غربالگری سنتی :

o      دقت بالا (حدود ۹۹٪ برای سندرم داون).

o      خطر سقط جنین ندارد

•       موارد توصیه شده برای انجام:

o      سن مادر بالا (بالای ۳۵ سال).

o      سابقه‌ی ناهنجاری کروموزومی در بارداری‌های قبلی.

o      نتیجه‌ی غیرطبیعی در سونوگرافی یا آزمایش‌های غربالگری اولیه.

۲. کاربرد در انکولوژی (سرطان)

•       تشخیص زودهنگام سرطان  (Liquid Biopsy):

o      شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با سرطان

o      پایش پاسخ به درمان و تشخیص عود سرطان.

•       مزایا:

o      نیاز به بیوپسی تهاجمی را کاهش می‌دهد.

o      امکان تشخیص سرطان در مراحل اولیه.

۳. پیوند اعضا

•       پایش رد پیوند:

o      افزایش cfDNA اهداکننده در خون گیرنده، نشانه‌ی احتمالی رد پیوند است.

۴. تحقیقات پزشکی

•       مطالعه‌ی بیماری‌های ژنتیکی و اپی‌ژنتیکی.

•       توسعه‌ی درمان‌های شخصی‌سازی شده.

محدودیت‌های آزمایش cfDNA

•       نتیجه‌ی مثبت کاذب یا منفی کاذب :  در موارد نادر ممکن است خطا داشته باشد.

•       عدم تشخیص تمام ناهنجاری‌ها :  فقط کروموزوم‌های اصلی را بررسی می‌کند.

•       هزینه‌ی بالا :  نسبت به غربالگری‌های معمول گران‌تر است.

•       نیاز به تأیید با روش‌های تهاجمی :  اگر نتیجه مثبت باشد، آمنیوسنتز یا CVS برای تأیید نهایی لازم است.

جمع‌بندی

آزمایش Cell-Free DNA  یک روش غیرتهاجمی، دقیق و ایمن برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی جنین در بارداری است. همچنین در حوزه‌ی سرطان و پیوند اعضا کاربردهای مهمی دارد. با این حال، هنوز جایگزین کامل روش‌های تهاجمی مانند آمنیوسنتز نشده و تفسیر نتایج آن باید توسط پزشک متخصص انجام شود.

منبع :

1.     انجمن پزشکی مادر و جنین (SMFM)

•       راهنمای بالینی استفاده از NIPT در بارداری

•       آخرین به‌روزرسانی‌های 2023 درباره دقت تشخیصی

2.     کالج آمریکایی متخصصین زنان و زایمان (ACOG)

•       بیانیه‌های رسمی درباره کاربردهای cfDNA

•       مقایسه NIPT با روش‌های سنتی غربالگری

3.     انجمن ژنتیک پزشکی آمریکا (ACMG)

•       استانداردهای تفسیر نتایج cfDNA

•       دستورالعمل‌های مشاوره ژنتیک

4.     ژورنال‌های تخصصی:

•       Nature Reviews Genetics

•       Prenatal Diagnosis

•       Clinical Chemistry

5.     سازمان غذا و داروی آمریکا (FDA)

•       تاییدیه‌های تست‌های تجاری cfDNA

•       هشدارها و محدودیت‌های استفاده

6.     پایگاه اطلاعاتی علوم پزشکی ایران (IranMedex)

•       ترجمه راهنمای ACOG

•       تحلیل‌های بومی شده

7.     انجمن ژنتیک پزشکی ایران

•       وبینارهای تخصصی درباره NIPT

•       دستورالعمل‌های ملی

8.     کتاب "تشخیص پیش از تولد" (انتشارات دانشگاهی)

•       فصل اختصاصی درباره تکنولوژی cfDNA

•       مقایسه روش‌ها

9.     مقالات دانشگاه علوم پزشکی تهران

•       مطالعات اعتبارسنجی روش‌ها