بیماری سیستیک فیبروزیس ، تشخیص و آزمایش های مرتبط با آن
سیستیک فیبروزیس یکی از شایع ترین بیماری های ژنتیکی است که بیشتر در کودکان و نوجوانان تشخیص داده می شود و بر عملکرد غدد ترشحی بدن تأثیر می گذارد . این بیماری باعث می شود ترشحات طبیعی بدن مانند مخاط ، عرق و شیره های گوارشی ، به جای آن که رقیق و روان باشند ، غلیظ و چسبناک شوند . همین ویژگی باعث ایجاد مشکلاتی در اندام هایی مانند ریه ها ، پانکراس ، کبد و روده می شود .
در افراد مبتلا ، ترشحات غلیظ در مجاری تنفسی جمع می شوند و به مرور باعث انسداد ، التهاب ، عفونت های مزمن و آسیب تدریجی بافت ریه می گردند . در دستگاه گوارش نیز این ترشحات می توانند از ترشح آنزیم های گوارشی جلوگیری کرده و در نتیجه موجب سوءتغذیه ، کاهش وزن و اختلال در رشد کودک شوند .
علت بیماری سیستیک فیبروزیس چیست ؟
علت این بیماری جهش در ژن CFTR است . این ژن مسئول ساخت پروتئینی است که در تنظیم عبور نمک و آب از دیواره ی سلول ها نقش دارد . اگر این ژن دچار اختلال شود ، ترشحات بدن حالت طبیعی خود را از دست می دهند . این بیماری ارثی است و وقتی بروز می کند که کودک دو نسخه معیوب از ژن را (یکی از پدر و یکی از مادر) دریافت کند .
علائم رایج بیماری سیستیک فیبروزیس
علائم ممکن است در هر فرد شدت متفاوتی داشته باشد ، اما معمولاً شامل موارد زیر است :
- سرفه های مزمن ، خلط غلیظ و تنفس سخت
- عفونت های مکرر ریه مانند ذات الریه یا برونشیت
- صدای خس خس سینه و تنگی نفس
- مدفوع چرب ، حجیم و بدبو به دلیل سوء جذب
- ناتوانی در افزایش وزن یا رشد ناکافی در کودکان
- عرق بسیار شور
- پولیپ بینی یا سینوزیت مزمن
- ناباروری در مردان
تشخیص بیماری سیستیک فیبروزیس چگونه انجام می شود ؟
تشخیص این بیماری ترکیبی از بررسی های بالینی ، آزمایش های آزمایشگاهی و گاهی تصویربرداری است .
مهم ترین روش های تشخیص شامل موارد زیر است :
۱ . آزمایش عرق (Sweat Test)
این روش رایج ترین و معتبرترین آزمایش برای تشخیص بیماری است . در این آزمایش مقدار نمک (کلرید) موجود در عرق کودک اندازه گیری می شود . در مبتلایان به سیستیک فیبروزیس ، مقدار کلرید در عرق به طور غیر طبیعی بالا است .
- اگر میزان کلرید بیش از ۶۰ میلی مول در لیتر باشد ، به شدت احتمال بیماری وجود دارد .
- میزان بین ۳۰ تا ۵۹ در محدوده ی مشکوک قرار دارد و نیاز به بررسی های بیشتر دارد .
این آزمایش معمولاً از حدود سن دو هفتگی به بعد قابل انجام است و هیچ خطری برای نوزاد ندارد .
۲ . آزمایش ژنتیکی (CFTR Mutation Analysis)
در این تست ، وجود جهش های ژنی مرتبط با CF در نمونه خون یا بزاق بررسی می شود . این روش به ویژه درمواردی که نتیجه آزمایش عرق مشکوک باشد یا برای تأیید قطعی بیماری استفاده می شود . آزمایش ژنتیکی همچنین در موارد زیر کاربرد دارد :
- بررسی والدینی که سابقه خانوادگی CF دارند .
- غربالگری زوجین پیش از بارداری .
- تشخیص پیش از تولد با استفاده از نمونه برداری از مایع آمنیوتیک یا پرزهای جفت .
۳ . تست تریپسینوژن ایمنواکتیو (IRT) در نوزادان
این آزمایش بخشی از غربالگری نوزادان در بسیاری از کشورهاست . در این آزمایش مقدار ماده ای به نام تریپسینوژن در خون بررسی می شود که در نوزادان مبتلا به CF بالا است . اگر این مقدار زیاد باشد ، تست عرق و تست ژنتیکی برای تأیید انجام می شود .
۴ . آزمایش های مکمل دیگر
پس از تأیید تشخیص ، آزمایش های دیگری برای بررسی میزان درگیری اندام ها و برنامه ریزی درمان انجام می شود ، از جمله :
- آزمایش های عملکرد ریه (Spirometry)
- آزمایش های خلط برای بررسی نوع باکتری های عفونی
- آزمایش عملکرد پانکراس (برای بررسی سوء جذب)
- آزمایش های خونی شامل ویتامین ها ، قند خون و آنزیم های کبدی
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام بیماری سیستیک فیبروزیس می تواند تفاوت بزرگی در کیفیت و طول عمر بیمار ایجاد کند . اگر بیماری در نوزادی تشخیص داده شود ، امکان آغاز درمان مناسب از همان ابتدا وجود دارد و می توان با تغذیه صحیح ، داروهای لازم و فیزیوتراپی تنفسی از آسیب های شدید جلوگیری کرد .
نقش آزمایشگاه در مدیریت بیماری
آزمایشگاه ها در تمام مراحل تشخیص ، غربالگری و پیگیری بیماران مبتلا به CF نقش حیاتی دارند . از غربالگری نوزادان با تست IRT گرفته تا آزمایش عرق ، بررسی های ژنتیکی و آزمایش های دوره ای برای کنترل عفونت ها ، همه نیاز به دقت و تجهیزات تخصصی دارند . آزمایشگاه های دارای امکانات پیشرفته و نیروی متخصص می توانند درکاهش زمان تشخیص و بهبود روند درمان تأثیر مهمی داشته باشند .
نتیجه گیری
بیماری سیستیک فیبروزیس با وجود آنکه هنوز درمان قطعی ندارد ، اما در صورت تشخیص زودهنگام و مراقبت مناسب می توان از بسیاری از عوارض آن جلوگیری کرد و زندگی باکیفیتی برای بیمار فراهم نمود . آزمایش های دقیق ، مشاوره ژنتیک و پیگیری منظم در آزمایشگاه و مراکز درمانی ، سنگ بنای این مراقبت ها هستند . آگاهی عمومی درباره این بیماری می تواند به تشخیص سریع تر و حمایت بیشتر از خانواده های درگیر کمک کند .