کبد و اهمیت آن در بدن
کبد بزرگ ترین غده بدن انسان است که در قسمت راست بالای شکم، زیر دیافراگم قرار دارد. این عضو چندین وظیفه حیاتی دارد، از جمله:
متابولیسم مواد غذایی : کبد قند، چربی و پروتئین را متابولیزه می‌کند.
تولید صفرا : صفرا به هضم و جذب چربی‌ها کمک می‌کند.
ذخیره‌سازی مواد مغذی : کبد گلیکوژن، ویتامین‌ها A)، D، E، (K و آهن را ذخیره می‌کند.
سم‌زدایی : کبد سموم، داروها و الکل را از خون حذف می‌کند.
تولید پروتئین‌ها : مانند آلبومین و فاکتورهای انعقادی.
بیماریهای کبد
بیماریهای کبد به دو دسته اصلی تقسیم می‌شوند:
بیماریهای اولیه کبد : این بیماری‌ها به صورت مستقیم از اختلالات و مشکلات در خود کبد ناشی می‌شوند مانند :
هپاتیت A)، B، C، D،E (
کبد چرب غیرالکلی
سیروز کبدی
سرطان کبد (هپاتوسلولار کارسینوما)
بیماری ویلسون و هموکروماتوزیس
بیماریهای ثانویه کبد:
این بیماری‌ها ناشی از تأثیر بیماریهای سایر اندام‌ها یا سیستم‌های بدن بر کبد هستند. از جمله:
الف) بیماریهای متاستاتیک:
سرطان‌های متاستاتیک (مانند متاستازهای ناشی از سرطان کولون، پستان، یا ریه)
ب) بیماریهای سیستمیک:
عفونت‌های سیستمیک (مانند سپسیس یا آبسه‌های کبدی یا بیماریهای خود ایمن مانند لوپوس)
بیماریهای ذخیره‌ای سیستمیک (مانند آمیلوئیدوز یا گلیکوژنوز)
ج) تأثیر داروها و سموم:
سمیت کبدی ناشی از داروها (مانند استامینوفن، متوترکسات)
مصرف الکل
د) بیماریهای قلبی و عروقی:
نارسایی قلبی راست (باعث کبد احتقانی می‌شود)
سندرم هایپوکسی کبدی
ه) اختلالات خونریزی و انعقاد:
انعقاد داخل عروقی منتشر (DIC)
همولیز شدید
این تقسیم‌بندی کمک می‌کند تا تشخیص و درمان بیماریهای کبد دقیق‌تر انجام شود و علت‌های زمینه‌ای به درستی شناسایی شوند
هپاتیت
هپاتیت به معنای التهاب کبد است که ممکن است به علت عوامل مختلفی از جمله عفونت‌های ویروسی، مصرف برخی داروها، مصرف الکل، و بیماریهای خودایمنی ایجاد شود. ویروس‌های هپاتیت A) ، B، C، D، ( E از مهم‌ترین علل هپاتیت هستند که هر کدام ویژگی‌های خاصی دارند. در ادامه هر نوع هپاتیت به تفصیل بررسی می‌شود:
1. هپاتیت A
عامل: ویروس هپاتیت (HAV) A
روش انتقال:
انتقال از طریق آب و غذای آلوده
تماس مستقیم با فرد آلوده
دوره بیماری: معمولاً حاد و محدود به زمان کوتاه
علائم:
تب، خستگی، تهوع، استفراغ
زردی (یرقان)
درد شکم و تیره شدن ادرار
پیشگیری:
رعایت بهداشت فردی
واکسیناسیون
درمان: معمولاً خودبه‌خود بهبود می‌یابد و درمان خاصی نیاز نیست.
2. هپاتیت B
عامل: ویروس هپاتیت (HBV) B
روش انتقال:
از طریق تماس با خون یا مایعات بدن (مانند سرنگ آلوده، انتقال از مادر به نوزاد، تماس جنسی)
دوره بیماری:
می‌تواند حاد یا مزمن باشد.
علائم:
در بسیاری موارد بدون علامت
خستگی، زردی، درد مفاصل و شکم
عوارض مزمن:
سیروز کبدی، نارسایی کبد، سرطان کبد
پیشگیری:
واکسیناسیون
رعایت اصول بهداشتی و اجتناب از تماس با خون یا مایعات بدن آلوده
درمان:
در موارد مزمن: داروهای ضدویروسی
3. هپاتیت C
عامل: ویروس هپاتیت (HCV) C
روش انتقال:
عمدتاً از طریق تماس با خون آلوده (مانند تزریق با سرنگ مشترک، انتقال خون آلوده)
دوره بیماری:
معمولاً مزمن می‌شود.
علائم:
اغلب بدون علامت تا زمانی که آسیب کبدی پیشرفته شود.
خستگی، ضعف، و در مراحل پیشرفته‌تر زردی و سیروز
عوارض:
سیروز، سرطان کبد
پیشگیری:
رعایت اصول بهداشتی و اجتناب از تزریقات غیر ایمن
استفاده از سرنگ‌های یکبار مصرف
درمان:
داروهای ضدویروسی جدید با موفقیت بالا در درمان
4. هپاتیت D
عامل: ویروس هپاتیت (HDV) D
روش انتقال:
مشابه هپاتیت) B تماس با خون یا مایعات آلود ه بدن (
ویژگی خاص:
تنها در صورت وجود عفونت هپاتیت B قادر به تکثیر است.
دوره بیماری:
اغلب مزمن و با شدت بیشتری نسبت به هپاتیت B
علائم و عوارض:
خستگی، زردی، سیروز سریع‌تر
پیشگیری:
پیشگیری از هپاتیت) B واکسیناسیون (HBV
درمان:
درمان خاصی برای HDV موجود نیست، اما کنترل هپاتیت B می‌تواند به کاهش آسیب کمک کند.
5. هپاتیت E
عامل: ویروس هپاتیت (HEV) E
روش انتقال:
انتقال از طریق آب آلوده، مشابه هپاتیت A
دوره بیماری:
معمولاً حاد و محدود به زمان کوتاه
علائم:
تب، خستگی، تهوع، زردی، درد شکم
عوارض:
در افراد باردار می‌تواند منجر به عوارض شدید یا حتی مرگ شود.
پیشگیری:
رعایت بهداشت و مصرف آب سالم
درمان:
معمولاً خود به خود بهبود می‌یابد.
جمع‌بندی
هپاتیت A و E عمدتاً از طریق غذا و آب آلوده منتقل می‌شوند و معمولاً حاد هستند.
هپاتیت B، C و D از طریق خون و مایعات بدن منتقل می‌شوند و می‌توانند مزمن شده و به عوارض جدی مانند سیروز و سرطان کبد منجر شوند.
واکسیناسیون یکی از مؤثرترین راه‌های پیشگیری از هپاتیت B است.
برای درمان هپاتیت‌های مزمن، داروهای ضدویروسی پیشرفته‌ای در دسترس هستند
تشریح ازمایشهای مرتبط با بیماریهای کبدی
آزمایش‌های مرتبط با بیماریهای کبدی نقش مهمی در تشخیص و پایش سلامت کبد دارند. این آزمایش‌ها شامل اندازه‌گیری آنزیم‌های کبدی، پروتئین‌ها، بیلی‌روبین، و سایر نشانگرهای عملکرد کبد هستند. در ادامه، انواع آزمایش‌های مرتبط با بیماریهای کبدی و تفسیر آنها تشریح می‌شود:
1. آزمایش‌های آنزیم‌های کبدی
الف) ALT (آلانین آمینوترانسفراز(
کاربرد: شاخصی برای آسیب به سلول‌های کبدی.
مقادیر طبیعی: 56 U/L 7-
افزایش : ALT هپاتیت ویروسی، کبد چرب، سیروز، مسمومیت دارویی، یا بیماریهای خودایمنی.
ب) AST (آسپارتات آمینوترانسفراز(
کاربرد: نشان‌دهنده آسیب سلول‌های کبد و گاهی قلب یا ماهیچه‌ها.
مقادیر طبیعی:10-40 U/L
افزایش : AST بیماریهای کبدی، آسیب‌های عضلانی، یا بیماری قلبی.
نسبت AST به ALT :
اگر 2 > احتمال بیماریهای مرتبط با الکل
اگر <1 احتمال هپاتیت ویروسی یا کبد چرب غیر الکلی.
ج) ALP (آلکالین فسفاتاز(
کاربرد: نشان‌دهنده اختلالات مجاری صفراوی و بیماریهای استخوانی.
مقادیر طبیعی: 147 U/L 44-
افزایش : ALP انسداد صفراوی، سنگ کیسه صفرا، یا بیماریهای استخوان.
د) GGT (گاما گلوتامیل ترانسفراز)
کاربرد: تشخیص بیماریهای کبدی و مجاری صفراوی.
مقادیر طبیعی: 48 U/L 9-
افزایش :GGT مصرف الکل، انسداد صفراوی، یا هپاتیت.
2. آزمایش‌های مرتبط با بیلی‌روبین
الف) بیلی‌روبین کل
کاربرد: ارزیابی زردی و تجزیه گلبول‌های قرمز.
مقادیر طبیعی: 1.2 mg/dL 1-
افزایش: هپاتیت، انسداد مجاری صفراوی، یا همولیز.
ب) بیلی‌روبین مستقیم و غیرمستقیم
بیلی‌روبین مستقیم: افزایش آن نشانه انسداد صفراوی است.
بیلی‌روبین غیرمستقیم: افزایش آن نشان‌دهنده مشکلات خونی (مانند همولیز) است.
3. آزمایش پروتئین‌ها و فاکتورهای انعقادی
الف) آلبومین
کاربرد: ارزیابی توانایی کبد در ساخت پروتئین.
مقادیر طبیعی: g/dl 3.5-5
کاهش آلبومین: سیروز، سوء تغذیه، یا سندرم نفروتیک.
ب) PT (زمان پروترومبین) و INR
کاربرد: ارزیابی توانایی کبد در تولید فاکتورهای انعقادی.
افزایش PT و: INR نارسایی کبد، کمبود ویتامین K، یا مصرف داروهای ضدانعقاد.
4. آزمایش‌های مرتبط با چربی کبد
الف) سطح کلسترول و تری‌گلیسیرید
کاربرد: بررسی بیماری کبد چرب.
افزایش: در کبد چرب غیرالکلی (NAFLD) یا الکلی.
ب) فیبروتست و الاستوگرافی (فیبرواسکن(
کاربرد: بررسی میزان فیبروز و سختی بافت کبد.
نتایج: تشخیص مراحل مختلف سیروز یا فیبروز کبدی.
5. آزمایش‌های اختصاصی برای هپاتیت‌ها
الف) هپاتیت (HAV) A
Anti-HAV IgM: نشان‌دهنده عفونت حاد.
Anti-HAV IgG: نشان‌دهنده عفونت گذشته یا ایمنی پس از واکسن.
ب) هپاتیت (HBV) B
آنتی‌ژن سطحی هپاتیت : ( HBsAg ) B نشان‌دهنده عفونت فعال.
Anti-HBsAg : نشان‌دهنده ایمنی (بعد از واکسن یا بهبودی).
:HBcAb IgM نشان‌دهنده عفونت حاد.
:HBV DNA برای بررسی میزان ویروس در خون.
ج) هپاتیت (HCV) C
:Anti-HCV نشان‌دهنده تماس با ویروس.
HCV RNA : بررسی تکثیر ویروس و شدت عفونت.
د) هپاتیت (HDV) D
Anti-HDV : نشان‌دهنده عفونت همراه با HBV
هـ) هپاتیت (HEV) E
:Anti-HEV IgM نشان‌دهنده عفونت حاد.
:Anti-HEV IgG نشان دهنده عفونت قبلی یا ایمنی.
6. آزمایش‌های مرتبط با عملکرد متابولیک کبد
الف) آمونیاک (Ammonia)
کاربرد: بررسی انسفالوپاتی کبدی.
مقادیر طبیعی: 15-45 µg/dl
افزایش: نارسایی کبد یا سیروز پیشرفته.
ب) سرولوژی آهن و مس
آزمایش فریتین و ترانسفرین: برای تشخیص هموکروماتوز.
آزمایش سرولوپلاسمین و مس ادرار: برای تشخیص بیماری ویلسون.
نتیجه‌گیری
آزمایش‌های کبدی اطلاعات دقیقی درباره سلامت کبد و مشکلات احتمالی آن ارائه می‌دهند. تفسیر این آزمایش‌ها باید توسط پزشک متخصص و بر اساس تاریخچه بالینی بیمار انجام شود. در صورت مشاهده نتایج غیرطبیعی، اقدامات تشخیصی و درمانی مناسب انجام می‌شود.
بیماری های کبدی بصورت خلاصه و دسته بندی شده
بیماریهای کبدی به‌طور کلی به سه دسته اصلی تقسیم می‌شوند: بیماریهای التهابی و عفونی، بیماریهای متابولیک و ژنتیکی، و اختلالات ساختاری و عملکردی.
در ادامه، این بیماری‌ها به‌طور خلاصه شرح داده شده‌اند:
1 بیماریهای التهابی و عفونی
هپاتیت ویروسی:
هپاتیت A: از طریق آب و غذای آلوده منتقل می‌شود؛ معمولاً خودبه‌خود بهبود می‌یابد.
هپاتیت B و C: از طریق خون، تزریقات آلوده یا تماس جنسی منتقل می‌شود؛ ممکن است مزمن شود.
هپاتیت D و E: کمتر شایع؛ هپاتیت E معمولاً از طریق آب آلوده منتقل می‌شود.
کبد چرب غیرالکلی (NAFLD): التهاب کبد ناشی از تجمع چربی، معمولاً مرتبط با چاقی و دیابت.
سیروز کبدی: التهاب مزمن که منجر به آسیب جدی و فیبروز کبد می‌شود.
عفونت‌های انگلی: مانند شیستوزومیازیس و آمیبیازیس که می‌توانند کبد را درگیر کنند.
2 بیماریهای متابولیک و ژنتیکی
کبد چرب الکلی (ALD): آسیب کبد به دلیل مصرف زیاد الکل.
بیماری ویلسون: اختلال در متابولیسم مس که باعث تجمع آن در کبد می‌شود.
هموکروماتوز: تجمع بیش از حد آهن در کبد.
کمبود آلفا-1-آنتی‌تریپسین: نقص ژنتیکی که باعث آسیب کبدی و ریوی می‌شود.
گالاکتوزمی و تیروزینمی: بیماریهای نادر متابولیک که کبد را تحت تأثیر قرار می‌دهند.
3 اختلالات ساختاری و عملکردی
سنگ کیسه صفرا: ممکن است به انسداد مجاری صفراوی و آسیب کبدی منجر شود.
تومورهای کبدی:
خوش‌خیم: مانند آدنوم هپاتوسلولار.
بدخیم: مانند کارسینوم هپاتوسلولار (HCC) یا متاستازهای کبدی.
انسداد وریدهای کبدی: سندرم بود-کیاری که با انسداد جریان خون کبد همراه است.
سیست‌های کبدی: معمولاً خوش‌خیم هستند، اما در صورت بزرگ شدن نیاز به درمان دارند.
فشار خون پورتال: افزایش فشار در ورید پورت کبد، که ممکن است به واریس مری و مشکلات دیگر منجر شود.
علائم عمومی بیماریهای کبدی
زردی (یرقان)
خستگی مزمن
درد یا فشار در ناحیه شکم (راست‌بالا)
تهوع و استفراغ
تورم شکم (آسیت)
خارش پوست
کاهش وزن غیرقابل توضیح
نکات مهم پیشگیری
واکسیناسیون علیه هپاتیت A و B
پرهیز از مصرف الکل و مواد مخدر تزریقی.
رعایت رژیم غذایی سالم و ورزش برای پیشگیری از کبد چرب.
غربالگری بیماریهای ژنتیکی در افراد در معرض خطر.
اختلالات ساختاری و عملکردی کبد
مقدمه
کبد یکی از اندام‌های حیاتی بدن است که نقش مهمی در متابولیسم، ذخیره انرژی، سم‌زدایی، و تنظیم فرآیندهای شیمیایی ایفا می‌کند. اختلالات ساختاری و عملکردی کبد می‌توانند منجر به تغییر در آناتومی یا کارایی این اندام شوند. این اختلالات معمولاً ناشی از آسیب‌های مکانیکی، انسداد مجاری صفراوی، تغییرات در خون‌رسانی، یا رشد غیرطبیعی بافت‌ها هستند. در این مقاله به بررسی اختلالات ساختاری و عملکردی کبد پرداخته شده است.
1. سنگ کیسه صفرا و انسداد مجاری صفراوی
تعریف:
سنگ‌های صفراوی (Gallstones) به رسوبات جامد کلسترول یا بیلی‌روبین گفته می‌شود که در کیسه صفرا تشکیل شده و ممکن است باعث انسداد مجاری صفراوی شوند. انسداد مجاری صفراوی می‌تواند منجر به تجمع صفرا در کبد شود و آسیب‌های عملکردی به این اندام وارد کند.
علائم:
درد شدید در ناحیه راست بالای شکم
زردی (یرقان)
تب و لرز
مدفوع روشن و ادرار تیره
عوارض:
کلانژیت (عفونت مجاری صفراوی)
التهاب کیسه صفرا (کوله‌سیستیت)
سیروز صفراوی اولیه
درمان:
درمان‌ها شامل دارودرمانی برای انحلال سنگ‌ها، جراحی (برداشتن کیسه صفرا)، یا استفاده از روش‌های آندوسکوپی (ERCP) برای باز کردن انسداد است.
2. تومورهای کبدی
الف. تومورهای خوش‌خیم
تومورهای خوش‌خیم کبدی معمولاً بدون علامت هستند و تصادفاً در تصویربرداری شناسایی می‌شوند. از جمله این تومورها می‌توان به آدنوم هپاتوسلولار و همانژیوم‌ها اشاره کرد.
آدنوم هپاتوسلولار: معمولاً در زنان جوان و مرتبط با مصرف طولانی مدت قرص‌های ضدبارداری است.
همانژیوم: شایع‌ترین تومور خوش‌خیم کبد که از عروق خونی تشکیل شده است.
ب. تومورهای بدخیم
کارسینوم هپاتوسلولار (HCC): شایع‌ترین سرطان اولیه کبد، معمولاً در افرادی که سابقه سیروز یا هپاتیت مزمن دارند.
متاستازهای کبدی: سرطان‌هایی که از سایر نقاط بدن (مانند روده بزرگ، ریه، یا پستان) به کبد گسترش می‌یابند.
علائم:
کاهش وزن بدون دلیل
ضعف و خستگی مزمن
درد شکم
زردی
تورم شکم (آسیت)
درمان:
روش‌های درمان شامل جراحی، پیوند کبد، شیمی‌درمانی، و روش‌های موضعی مانند ابلیشن حرارتی یا تزریق داروهای موضعی است.
3. انسداد وریدهای کبدی (سندرم بود-کیاری)
تعریف:
سندرم بود-کیاری اختلالی است که در آن جریان خون از کبد به ورید اجوف تحتانی به دلیل انسداد وریدهای کبدی مختل می‌شود.
علل:
ترومبوز (لخته خون)
بیماریهای انعقادی
تهاجم تومور به وریدهای کبدی
علائم:
درد ناگهانی در ناحیه شکم
آسیت
هپاتومگالی (بزرگی کبد)
نارسایی کبد
درمان:
درمان شامل استفاده از داروهای ضدانعقاد، روش‌های آندوسکوپیک برای باز کردن وریدهای مسدود، و در موارد شدید، پیوند کبد است.
4. سیست‌های کبدی
تعریف:
سیست‌های کبدی کیسه‌های پر از مایعی هستند که در کبد تشکیل می‌شوند. بیشتر سیست‌ها خوش‌خیم هستند، اما در موارد نادر ممکن است نشانه بیماریهای جدی مانند کیست هیداتید باشند.
علل:
ناهنجاری‌های مادرزادی
عفونت انگلی (کیست هیداتید ناشی از اکینوکوکوس)
بیماریهای پلی‌کیستیک کبد
علائم:
بیشتر سیست‌ها بدون علامت هستند.
در صورت بزرگ شدن: درد شکم، احساس فشار، و زردی ممکن است رخ دهد.
درمان:
بیشتر سیست‌های کبدی نیازی به درمان ندارند. در موارد علامت‌دار، تخلیه سیست یا جراحی ممکن است انجام شود.
5. فشار خون پورتال
تعریف:
افزایش فشار خون در ورید پورتال (سیستم وریدی کبد) به دلیل انسداد یا اختلال در جریان خون کبدی رخ می‌دهد.
علل:
سیروز کبدی
ترومبوز ورید پورتال
بیماریهای انسدادی مادرزادی
عوارض:
واریس مری و معده (خطر خونریزی شدید)
آسیت
انسفالوپاتی کبدی (اختلال عملکرد مغز به دلیل تجمع سموم در بدن)
درمان:
استفاده از داروهای کاهش‌دهنده فشار خون ورید پورتال
باندگذاری واریس‌ها برای پیشگیری از خونریزی
شنت‌های پورتوسیستمیک یا پیوند کبد در موارد شدید.
نتیجه‌گیری
اختلالات ساختاری و عملکردی کبد از جمله بیماریهای شایع و مهمی هستند که می‌توانند تأثیرات قابل توجهی بر سلامت فرد بگذارند. تشخیص به‌موقع این اختلالات و درمان مناسب آنها می‌تواند از عوارض جدی جلوگیری کند. توجه به پیشگیری از بیماریهای زمینه‌ای مانند سیروز، هپاتیت مزمن، و چاقی می‌تواند به کاهش شیوع این اختلالات کمک کند.
اختلالات متابولیک و ژنتیکی کبد
مقدمه
کبد نقش کلیدی در تنظیم فرآیندهای متابولیک بدن ایفا می‌کند. این اندام وظیفه متابولیسم پروتئین‌ها، چربی‌ها و کربوهیدرات‌ها را بر عهده دارد و با ذخیره‌سازی و آزادسازی ویتامین‌ها، آهن، و سایر مواد مغذی، تعادل شیمیایی بدن را حفظ می‌کند. اختلالات متابولیک و ژنتیکی کبد شامل گروهی از بیماری‌ها است که ناشی از نقص در فرآیندهای متابولیک یا ژنتیک می‌باشند. این بیماری‌ها ممکن است به آسیب کبدی مزمن و حتی نارسایی کبد منجر شوند. در این مقاله به بررسی این اختلالات و ویژگی‌های آنها پرداخته شده است.
۱ - کبد چرب الکلی و غیرالکلی
الف. کبد چرب الکلی (Alcoholic Fatty Liver Disease - AFLD)
کبد چرب الکلی یکی از شایع‌ترین اختلالات متابولیک کبد است که به دلیل مصرف بیش از حد الکل ایجاد می‌شود. تجمع چربی در سلول‌های کبدی منجر به التهاب و آسیب‌های سلولی می‌گردد.
علائم:
خستگی
ضعف
درد در ناحیه راست بالای شکم
عوارض:
هپاتیت الکلی
سیروز کبدی
درمان:
قطع مصرف الکل
رژیم غذایی سالم
مکمل‌های ویتامینی
ب. کبد چرب غیرالکلی (Non-Alcoholic Fatty Liver Disease - NAFLD)
این بیماری در افرادی که الکل مصرف نمی‌کنند، اما دچار تجمع چربی در کبد هستند، رخ می‌دهد. چاقی، دیابت، و مقاومت به انسولین از عوامل خطر این بیماری هستند.
علائم:
معمولاً بدون علامت در مراحل اولیه
التهاب کبد و فیبروز در مراحل پیشرفته
درمان:
کاهش وزن
ورزش منظم
کنترل قند خون
2. بیماری ویلسون (Wilson's Disease)
تعریف:
بیماری ویلسون یک اختلال ژنتیکی نادر است که به دلیل نقص در متابولیسم مس رخ می‌دهد. این بیماری باعث تجمع مس در کبد و سایر اندام‌ها، مانند مغز و چشم‌ها، می‌شود.
علائم:
خستگی مزمن
زردی (یرقان)
حرکات غیرارادی یا سفتی عضلات
حلقه کایزر-فلایشر (رنگ مسی دور قرنیه)
تشخیص:
آزمایش خون و ادرار برای بررسی سطح مس
بیوپسی کبد
تصویربرداری از مغز
درمان:
استفاده از داروهای کاهنده مس مانند پنی‌سیلامین
رژیم غذایی کم‌مس
پیوند کبد در موارد پیشرفته
.3 هموکروماتوز (Hemochromatosis)
تعریف:
هموکروماتوز یک اختلال متابولیک ارثی است که در آن آهن اضافی در بدن ذخیره می‌شود و به کبد و سایر اندام‌ها آسیب می‌رساند.
علائم:
خستگی و ضعف
درد مفاصل
تیره شدن پوست
نارسایی قلبی و دیابت
تشخیص:
آزمایش سطح آهن و فریتین خون
آزمایش ژنتیکی
بیوپسی کبد
درمان:
فلبوتومی (حجامت درمانی)
استفاده از داروهای کاهنده آهن مانند دفراکسامین
پرهیز از مصرف مکمل‌های آهن و ویتامین C
4. کمبود آلفا-1-آنتی‌تریپسین (Alpha-1 Antitrypsin Deficiency)
تعریف:
این اختلال ژنتیکی به دلیل کاهش تولید آلفا-1-آنتی‌تریپسین، پروتئینی که از آسیب بافتی جلوگیری می‌کند، رخ می‌دهد. تجمع غیرطبیعی این پروتئین در کبد باعث آسیب سلول‌های کبدی می‌شود.
علائم:
زردی در نوزادان
بزرگ شدن کبد
سیروز و نارسایی کبد
بیماری ریوی در بزرگسالان
درمان:
پیوند کبد در موارد پیشرفته
درمان‌های حمایتی برای مدیریت علائم
پرهیز از دود سیگار و آلاینده‌ها
5. بیماری گالاکتوزمی (Galactosemia)
تعریف:
گالاکتوزمی یک بیماری متابولیک ژنتیکی است که ناشی از نقص در آنزیم گالاکتوز-1-فسفات اوریدیل ترانسفراز می‌باشد. این نقص باعث تجمع گالاکتوز در بدن و آسیب به کبد و سایر اندام‌ها می‌شود.
علائم:
استفراغ
زردی
کبد بزرگ
ناتوانی در رشد
درمان:
حذف گالاکتوز و لاکتوز از رژیم غذایی
نظارت دقیق بر رشد و توسعه کودک
6. تیروزینمی (Tyrosinemia)
تعریف:
تیروزینمی یک اختلال متابولیک ارثی است که در اثر نقص آنزیم‌های دخیل در متابولیسم تیروزین رخ می‌دهد. این بیماری می‌تواند منجر به تجمع تیروزین و محصولات سمی آن در کبد شود.
انواع:
تیروزینمی نوع 1: شدیدترین نوع، با علائم نارسایی کبد و کلیه.
تیروزینمی نوع 2 و 3: کمتر شدید، اما ممکن است با مشکلات عصبی و چشمی همراه باشد.
درمان:
رژیم غذایی کم پروتئین و کم تیروزین
استفاده از دارو
پیوند کبد در موارد پیشرفته
7. اختلالات ذخیره گلیکوژن (Glycogen Storage Diseases)
تعریف:
این گروه از بیماریهای ژنتیکی ناشی از نقص در آنزیم‌های دخیل در متابولیسم گلیکوژن هستند که منجر به تجمع غیرطبیعی گلیکوژن در کبد می‌شوند.
علائم:
بزرگی کبد (هپاتومگالی)
کاهش قند خون (هیپوگلیسمی)
ضعف عضلانی
درمان:
رژیم غذایی با وعده‌های کوچک و مکرر
مکمل‌های گلوکز یا نشاسته خام
نتیجه‌گیری
اختلالات متابولیک و ژنتیکی کبد از جمله مشکلات پیچیده و چالش‌برانگیز پزشکی هستند که نیاز به تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر دارند. این بیماری‌ها معمولاً با علائم غیر اختصاصی شروع می‌شوند، بنابراین آگاهی پزشکان و بیماران از این اختلالات می‌تواند نقش مهمی در پیشگیری از عوارض جدی‌تر ایفا کند. مدیریت دقیق، اصلاح سبک زندگی، و در برخی موارد، درمان‌های دارویی و جراحی می‌تواند به حفظ سلامت کمک کند.